Blog
Čo napĺňa “špeci” maminu Sašku?
Hodnotenie používateľov: 5 / 5
Čo napĺňa “špeci” maminu Sašku a ako prispela k včasnejšiemu diagnostikovaniu ojedinelej diagnózy CDKL5?
1. Mohla by si nám opísať, aké si mala tehotenstvo? Kedy si sa dozvedela, že s Emkou nie je niečo v poriadku?
Moje tehotenstvo bolo úplne klasické a viac-menej bezproblémové. Okrem prvých 4 mesiacov nevoľností som fungovala úplne naplno, chodila som do práce takmer celých 9 mesiacov a asi až týždeň pred pôrodom som si povedala, že by bolo fajn si už pripravovať veci aj na príchod dieťaťa. Vždy si robím srandu, že som sa skoro sama na pôrod aj odviezla, keďže prvé kontrakcie mi začali tak, že som ešte išla nakupovať a pýtala som sa sama seba v obchode, či to už môže byť ono. Emka sa narodila v termíne, v 40. týždni tehotenstva. To, že s ňou nie je niečo v poriadku sme spozorovali 2 týždne po pôrode, keď sme asolvovali prvé, ešte vtedy povinné očkovanie na TBC (tuberkulózu). Hneď v ten večer jej začali pri kúpaní prvé zášklby nôžkami a rúčkami. Nevedeli sme, že môže ísť o epileptické záchvaty. Očkovanie v tomto prípade bolo len prvou zaťažkávajúcou skúškou na organizmus a odštartovalo ochorenie, ktoré tkvelo v jej DNA.
2. Vieme, že častokrát nejakú dobu trvá, kým sa určí diagnóza dieťatka. Ako to bolo v Emkinom prípade? Kedy ste sa dozvedeli, o akú diagnózu ide?
Okolo názvu diagnózy sme sa motali už v 10. mesiaci Emkinho života, kedy sa jednej šikovnej genetičke v Bratislave zdali dcérkine klinické prejavy veľmi podobné, nie však úplne rovnaké, so zriedkavou genetickou diagnózou nazývanou Rettov syndróm. Už vtedy vyslovila prvé podozrenie na jeho atypickú formu spôsobenú mutáciou génu CDKL5. Toto ochorenie poznala genetička v tom čase tiež len z literatúry. Žiaľ, ani 5 rôznych genetických vyšetrení Emkinej DNA v SR, USA a Nemecku nedokázalo mutáciu génu CDKL5. Veľkým prekvapením preto bolo v Emkinom 3,5 roku predsa len potvrdenie tejto diagnózy na základe výsledkov slovenského laboratória. Emka tak bola prvým dietaťom s touto diagnózou v SR.
3. Vedeli Vám s diagnózou pomôct na Slovensku alebo ste museli vycestovať aj za hranice? Ako teraz s Emkou denne fungujete?
Do zahraničia sme cestovali často kvôli diagnostike, kým sme diagnózu nemali stanovenú a následne už len kvôli rôznym terapiám. Je pravda, že naše ochorenie lekári v SR nepoznali, ale potrebné informácie sme im dali my, rodičia.
Pravdupovediac na toto ochorenie neexistuje zatiaľ žiadna konkrétna liečba, je to skôr o potrebnej starostlivosti a stimulácii dieťaťa.Cestujem každoročne na medzinárodnú konferenciu CDKL5, ktorá sa koná vždy inde v rámci Európy, kde sa dozviem nové informácie o výskume, potenciálnej liečbe, prípadne terapeutických prístupoch. Musíme však stále za niektorými lekármi a terapeutmi cestovať pravidelne do Českej republiky, ďalej do zahraničia už aktuálne nemáme dôvod.
Pred zistením diagnózy i po nej sme sa snažili hľadať spôsoby ako sa čo najlepšie o Emku postarať, dodať jej potrebné stimulácie, aby sa vyvíjala
v rámci svojich možností čo najviac. Bežný deň v týždni bol vždy iný, naplnený rôznymi návštevami lekárov, terapeutov, Emkinými záchvatmi a plnením jej potrieb. Až v 5.- 6. roku som dokázala Emke nastaviť rutinnejší program, keďže okruh našich terapeutov sa ustálil a vedeli sme Emke vybrať to, v čom sme videli ozaj význam. Nedá sa robiť s dietaťom všetko, čo je v ponuke. Ani zdravé dieťa nemá 10 krúžkov naraz, ale len niekoľko tých, ktoré ho zaujímajú alebo rodič usúdi, že sú pre neho tie naj. Dnes Emkin deň pozostáva doobeda z mentálnej stimulácie formou hry, či už v špeciálnej škôlke /centre, ktoré trikrát týždenne navštevuje/ alebo formou terapie s liečebným pedagógom. Poobedia sú venované fyzickému tréningu s fyzioterapeutom alebo so mnou. Tieto Emkine denné povinnosti sú popretkávané samoobslužnými činnosťami ako nácvik hygieny, kŕmenia a pitia, niekedy radovánkami ako hojdanie, či prechádzky. Návštevy lekárov sme obmedzili len na potrebné minimum a prevenciu. Víkendy sa snažím teraz už Emke dávať voľno alebo jej ponúkať len aktivity, na ktoré má chuť, nech načerpá sily do ďalšieho týždňa.
4. Ako vnímaš to, že svojou skúsenosťou teraz pomáhaš rodičom detí, ktoré sú podobné Emke, skôr zistiť diagnózu? Si si vedomá, koľko starostí, neistoty a aj peňazí im ušetríš? Vďaka Tebe nemusia tak dlho tápať v nevedomosti, čo je ich dieťaťu...
A to nie je málo!
Keď sme sa dozvedeli Emkinu diagnózu, absolvovala som môj prvý medzinárodný kongres v talianskej Bologni, kde som spoznala aj iné CDKL5 deti. Vtedy som si povedala, že túto skúsenosť si nemôžem nechať iba pre seba, hoc nie som odborník, ale len rodič. Vedela som, že keď už lekári v Bratislave poznajú nás, tak je len otázka času, kedy sa objaví ďalšie podobné dieťa, či rodina. Prišlo mi úplne prirodzené a logické podeliť sa ďalej so svojou skúsenosťou. Vždy som bola človek, ktorý potreboval byť niečím užitočný pre spoločnosť a po tých 3,5 rokoch užitočnosti výhradne pre moje dieťa som túžila byť nápomocná aj iným rodinám v podobnej situácii.
Za jeden z hlavných cieľov nášho združenia CDKL5 Slovakia, ktoré sme s manželom založili, sme si preto dali osvetu o ochorení. Nech sa informácie o existencii ochorenia a jeho prejavoch dostanú i k ďalším odborníkom na celom Slovensku a i ďalej, nielen tým, ktorí sú s našou Emkou v kontakte. Netrúfam si povedať, či vďaka nám vedia diagnózu rodiny skôr, ale určite sme nechtiac prispeli k tomu, aby ich toto ochorenie vôbec napadlo otestovať. Myslím, že rodinky detí diagnostikovaných na CDKL5 majú vďaka nášmu OZ trochu rýchlejší štart do tohto “špeci” sveta, ale koniec koncov aj tak si svoju vlastnú cestu musia prešľapať sami. Iste, ušetria veľa času, ale je to veľmi individuálne. Každá rodina má svoj vlastný život a cestu a to treba rešpektovať.
Musím povedať, že už predtým ako sme vedeli Emkinu diagnózu, som mala túžbu pomáhať rodinám v podobnej situácii. Prostredníctvom mamičiek, zakladateliek OZ Pomocníček, bol práve Pomocníček mojou prvou skúsenosťou v neziskovej oblasti, ktorá mi otvorila možnosť sebarealizácie. Dievčatá mi boli vzorom toho, že i popri našich deťoch sa dá robiť aj takáto záslužná činnosť pre druhých. Síce často na úkor nocí, či voľného času, ale potom to človeka aspoň hreje pri srdci. Snažila som sa “pomocníčkam” z Pomocníčka pomôcť aspoň s akciami v Bratislave, či charitatívnym kalendárom. Neskôr po zistení Emkinej diagnózy sme založili OZ CDKL5 Slovakia a tiež s niekoľkými aktívnymi angažovanými maminami aj OZ Platforma rodín detí so zdravotným znevýhodnením, prostredníctvom ktorého sa pokúšame o systémové zmeny v tejto spoločnosti prospešné pre všetky rodiny s dietaťom s akýmkoľvek zdravotným znevýhodnením.
5. O kurzy ktoré organizuješ je pekný záujem. Podľa čoho ich vyberáš?
Ďalším z cieľov nášho združenia CDKL5 Slovakia je organizovanie vzdelávacích kurzov a seminárov, tak pre terapeutov a odborníkov, ako
i rodičov, ktorí chcú vedieť o starostlivosti o svoje dieťa viac. Celé to začalo mojou túžbou pomôcť svojmu dieťaťu a pochopiť veci viac do hĺbky.
Som ekonóm, študovala som cestovný ruch, čo s oblasťou ako je táto nemá veľa spoločného. Preto som hľadala cestu ako porozumieť svojmu dietaťu a ako mu predovšetkým čo najlepšie pomôcť. Bola to vlastne moja cesta k nezblázneniu sa z bezmocnosti, ktorú som prežívala, keď naša Emka nereagovala na nič, čo som jej ponúkala. Neragovala na nás, nezlepšovala sa v pohybe, proste nič nešlo ako malo. Potrebovala som mať informácie, aby som si vedela jej správanie vysvetliť lepšie, neuspokojila som sa s tým, že to tak proste je LEBO. A tak som sama absolvovala rôzne kurzy a postupne odborníkov, ktorí sa mi zdalo, že stoja za to, som pozývala na Slovensko, aby aj ostatní rodičia a terapeuti mohli mať túto istú skúsenosť ako ja.
Námety na vzdelávacie kurzy vyplývajú v prvom rade z potrieb mňa ako rodiča, čo väčšinou vždy korešponduje aj s potrebou terapeuta, keďže to, čo je užitočné pre rodiča a hľadá na to odpoveď, mu musí zodpovedať odborník, či terapeut. Žiaľ táto oblasť je finančne podvyživená a preto terapeuti často nemajú motiváciu alebo financie na to, aby sa vzdelávali v nových konceptoch a postupoch a nie, aby ešte za nimi cestovali do zahraničia. Preto sa naše kurzy tešia obľube a úspechu, lebo sme ich priniesli bližšie k našim ľuďom, sú pre nich dostupnejšie a vyplývajú z potreby rodín.
Okrem vzdelávacích kurzov a seminárov organizujeme pre rodiny detí
s viacnásobným postihnutím rôzne akcie, ako napríklad skupinové poradenstvo s psychológom, cvičenia pre rodičov imobilných detí, CDKL5 opekačku, CDKL5 pobyt pre rodiny a iné. Snažíme sa tiež o finančnú podporu rodín, ako aj inštitúcii, kotré pomáhajú zdravotne znevýhodneným a zbierame financie na výskum zriedkavého ochorenia CDKL5. Je nám zároveň cťou, že môžeme pokračovať v skvelom projekte charitatívneho kalendára, s ktorým prišiel Pomocníček pred niekoľkými rokmi.
6. Saši, ďakujem Ti za odpovede na moje otázky. Na záver by som sa Ťa opýtala, čo by si poradila rodičom, ktorí možno tiež čakajú na diagnózy svojho drobčeka? Necháš rodičom inak obdarených detí nejaký odkaz?
Pre mňa zistenie diagnózy znamenalo veľa - uvoľnenie a pochopenie, že nemôžem pre svoje dieťa už urobiť viac ako robím a to mi otvorilo cestu
k pomoci druhým a mnohým ďalším aktivitám. Takže rodičom, ktorí to cítia podobne, by som odporučila nebáť sa hľadať “second opinion” (názor viacerých odborníkov), či už u nás alebo v zahraničí.
Ale chápem a rešpektujem aj tie rodiny, ktoré sa z nejakého dôvodu už nevládzu neustále hnať za diagnózou, keď okolo takého dieťaťa je dosť starostlivosti aj bez toho. Týmto by som odkázala len toľko, že robte veci tak, ako ich cítite, niekedy ozaj diagnóza je potrebná len pre upokojenie nás rodičov a možno vôbec nie je tak podstatná pre stav nášho dieťaťa. Žite tak, aby ste to zvládli a aby ste boli spokojní. Pretože pri starostlivosti o “špeci” človiečika nemôžeme siahať na dno svojich síl, keďže potrebujeme byť pri našich deťoch výkonní celý život.
Nemám žiaden špeciálny recept na úspech a pokroky. Práca s ľuďmi
a rodinami ma učí ponúkať, radiť, ak si o to žiadajú a prípadne ukazovať, ak o to stoja, ale nenútiť. Výber a cestu nechať plne v ich kompetencii.
Na otázky odpoveda Alexandra Mikulec, mama Emky a zakladateľka združenia CDKL5 Slovakia.
Čo je vlastne CDKL5?
CDKL5 je názov génu, ktorého porucha vedie k vzniku genetického ochorenia na chromozóme X. Toto ochorenie sa prejavuje najmä nástupom veľmi skorých a neskrotných epileptických záchvatov, na ktoré nepomáha žiadna liečba. S ochorením je spojené vážne poškodenie vývoja centrálnej nervovej sústavy. CDKL5 gén zabezpečuje produkciu tzv. CDKL5 proteínu, ktorý je nevyhnutný pre zdravý vývoj mozgu. Ak je tento gén poškodený, znamená to, že ani proteín sa neprodukuje ako má.
Väčšina z týchto detí nevie chodiť, rozprávať, ani sa samostatne nakŕmiť a sú absolútne odkázané na pomoc druhých. Trpia skoliózou, zrakovým postihnutím, senzorickými problémami, tráviacimi ťažkosťami, nespavosťou, dýchacími nezrovnalosťami, nízkym svalovým tonusom, autistickými prejavmi v správaní a mnohými inými. Príznačné sú stereotypné pohyby rúk a limitovaná schopnosť ich používať.
Na Slovensku máme diagnostikovaných 6 takýchto detí, na svete ich je okolo 3000 a denne pribúdajú ďalšie. Ochorenie nie je liečiteľné. Liečba je zameraná len na zmierňovanie príznakov ochorenia.
Viac info na www.cdkl5.sk
